Dans toute espèce, le support de l’information génétique est l’ADN, répliqué et transmis au cours des divisions cellulaires. L’ADN détermine, en relation avec l’environnement, le phénotype des individus de l’espèce. Observé à l’échelle moléculaire, le polymorphisme individuel est très important, soulevant la question de son acquisition et de son maintien au cours de l’histoire de l’espèce.

 

1 Le génome d’une espèce présente un polymorphisme

 

1.1 Le polymorphisme de l’individu

 

• Au sein d’une même espèce se manifeste une grande stabilité dans l’organisation du génome : quantité d’ADN constante, nombre de chromosomes invariable, place des gènes sur les chromosomes fixée (on parle de locus). Néanmoins, la structure fine des génomes est extrêmement variable d’un individu à l’autre : on parle de polymorphisme individuel.

• Au sein du génome, presque tous les gènes existent sous la forme de plusieurs allèles. C’est le polyallélisme, source de variabilité individuelle.

 

1.2 Le polymorphisme de l’espèce

 

• Au sein d’une population donnée, les allèles d’un gène ont des fréquences différentes. Lorsqu’un gène possède au moins deux allèles dont la fréquence est supérieure ou égale à 1 %, le gène est dit polymorphe. Environ 1/3 des gènes d’une espèce est polymorphe ; la grande majorité est polyallélique.

• La fréquence respective des différents allèles peut varier d’une population à l’autre au sein d’une même espèce. Le polymorphisme génique est une source de variabilité intra-spécifique. Chaque population équivaut donc à une collection originale d’allèles présents dans le génotype des individus qui la composent.

 

2 Les mutations génétiques créent de nouveaux allèles

 

• Les allèles actuellement présents dans une population résultent de l’accumulation, au fil des générations, de mutations géniques. Ces mutations sont survenues au cours de l’histoire de l’espèce, voire des espèces ancestrales.

• Les mutations géniques sont de plusieurs types, dont les substitutions, les additions et les délétions.

 

2.1 Les substitutions

 

• Les substitutions résultent du remplacement ponctuel d’un nucléotide par un autre.

• Lorsqu’elle ne provoque pas de changement de l’acide aminé codé, la mutation est dite synonyme ou silencieuse. C’est la redondance du code génétique qui permet l’existence de telles mutations, sans répercussion sur le phénotype.

• Dans le cas contraire, la mutation peut engendrer un changement d’acide aminé dans la protéine codée (mutation faux-sens) ou créer un codon stop prématuré (mutation non-sens).

 

2.2 Les additions et les délétions

 

• Les conséquences phénotypiques des substitutions varient en fonction de leur localisation : une protéine très raccourcie est rarement fonctionnelle, un changement d’acide aminé dans le site actif d’une enzyme est souvent préjudiciable.

Les additions résultent de l’insertion d’un ou plusieurs nucléotides consécutifs dans la séquence du gène. Les délétions surviennent par perte d’un ou plusieurs nucléotides consécutifs.

• Lorsque le nombre de nucléotides insérés ou ôtés est un multiple de trois, la chaîne polypeptidique correspondante aura un ou plusieurs acides aminés en plus (ou en moins). La mutation pourra, suivant les acides aminés affectés, n’altérer que très modérément l’activité du polypeptide ou, au contraire, la bouleverser radicalement.

• Si le nombre de nucléotides insérés ou délétés n’est pas un multiple de trois, la mutation provoque un décalage du cadre de lecture puisque l’ADN code par triplet. L’enchaînement des acides aminés sera radicalement différent à partir du point de mutation. De plus la probabilité est forte de faire ainsi apparaître un codon stop anticipé, qui conduira à un arrêt précoce de la traduction. Ces mutations, qui perturbent généralement la séquence des chaînes polypeptidiques codées, ont souvent des conséquences phénotypiques lourdes.

• Les mutations par délétion ou addition sont le plus souvent ponctuelles : elles n’affectent qu’un petit nombre de nucléotides. Néanmoins, de nombreux allèles résultent de grandes délétions, couvrant plusieurs centaines de paires de bases.

 

3 Les duplications géniques créent de nouveaux gènes

 

3.1 La notion de famille multigénique

 

• L’analyse moderne des génomes, par des techniques de séquençage systématique, révèle que les mutations génétiques ne sont pas suffisantes pour expliquer l’accroissement de la diversité génétique au sein d’une espèce. Des loci non allèles montrent une parenté moléculaire significative, témoignant d’une origine commune. De tels gènes appartiennent à une famille multigénique.

• Les similitudes entre gènes s’interprètent comme le résultat d’une ou plusieurs duplications à partir d’un gène ancestral. Les copies du gène issues des duplications peuvent rester proches sur le même chromosome, ou être localisées sur des chromosomes différents. Les génomes se diversifient donc aussi par création de nouveaux gènes à partir de gènes préexistants.

 

3.2 L’innovation génétique liée aux duplications

 

• La duplication est source d’innovation génétique puisqu’elle augmente l’espace de variabilité possible par mutation génétique. En effet, à la suite d’une duplication, les deux copies du gène accumulent indépendamment des mutations, comme n’importe quel fragment d’ADN. Plusieurs évolutions sont alors possibles :

? Les multiples copies du gène ancestral demeurent identiques entre elles : l’innovation génétique est alors purement quantitative ;

? Une mutation délétère (générant par exemple un codon stop) apparaît dans l’une des copies du gène. Celle-ci devient alors un pseudogène non fonctionnel. Une copie intacte persistant dans le génome, cette innovation n’a pas de conséquence phénotypique ;

? Les mutations qui s’accumulent font diverger les copies, mais sans affecter la fonction des polypeptides codés (cas des chaînes   et   de globines). L’innovation génétique se concrétise par l’acquisition, au niveau de l’espèce, de protéines différentes réalisant la même fonction ;

? Les mutations qui s’accumulent font diverger les copies, au point de modifier la fonction de l’une des copies (cas de la myoglobine stockant le dioxygène et des autres globines, le transportant). L’innovation génétique se traduit alors par l’acquisition, au sein de l’espèce, de fonctions originales.

• La combinaison de multiples évènements de duplications et de divergence par mutations géniques explique donc en partie les modifications de taille et de complexité du génome au cours du temps.

 

4 Les innovations génétiques sont rares et aléatoires

 

4.1 La fréquence des mutations

 

• Les innovations génétiques, duplications et mutations géniques par exemple, sont des évènements accidentels, qui peuvent survenir de façon spontanée, et qui se produisent alors à une fréquence rare. On estime à environ 10-6, le taux de mutation spontanée par gène et par génération. Pour que la fréquence d’un allèle diminue de moitié, il faudrait 700 000 générations, soit plus de 10 millions d’années.

• Ces évènements sont apparemment aléatoires : leur point d’impact dans le génome est a priori imprévisible. Des facteurs variés peuvent augmenter sensiblement la fréquence des innovations génétiques : facteurs physiques (radiations), chimiques (substances mutagènes, insecticides), biologiques (effectif de la population).

 

4.2 La transmission des innovations génétiques à la descendance

 

• Pour que les mutations aient valeur d’innovation génétique, elles doivent affecter des gènes et pouvoir perdurer au cours des générations. En premier lieu, elles ne doivent pas perturber la survie ni la reproduction de l’organisme muté, condition nécessaire pour avoir une descendance. En second lieu, elles doivent survenir au moins dans les cellules de l’individu engagées dans la formation de la génération suivante. Dans le cas des animaux, il s’agit des cellules de la lignée germinale, qui se différencient en gamètes.

• En revanche, chez les végétaux, une cellule somatique peut être à l’origine d’une plante entière. Les cellules somatiques qui subissent des mutations peuvent donc les transmettre.

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