En brassant les allèles des gènes, la méiose et la fécondation sont cause de la diversité génétique des individus d’une population.

Cette diversité conduit à la coexistence spatio-temporelle d’une multitude de génotypes individuels. Ainsi, une population est-elle une collection d’allèles dont la diversité témoigne d’innovations génétiques survenues dans le passé de l’espèce.

L’étude de quelques exemples permet d’appréhender les liens, fort complexes, entre génétique et mécanismes évolutifs.

 

1 L’espèce : l’unité génétique d’évolution

 

1.1 Reproduction et maintien de l’innovation génétique

 

L’innovation génétique survient à l’échelle de l’individu et peut être transmise à sa descendance. Cette transmission entre générations successives est réalisée via les gamètes. Une condition nécessaire (mais non suffisante) au maintien de l’innovation génétique, chez les animaux, est donc qu’elle affecte au moins les cellules germinales.

 

1.2 Modification du patrimoine génétique des espèces

 

• Deux populations diffèrent par la nature et/ou la fréquence des allèles qui les composent. L’évolution des espèces implique la transmission héréditaire de caractères au fil des générations, et par conséquent d’allèles dont les combinaisons diffèrent des génotypes parentaux.

• La nature et la fréquence des allèles au sein d’une population sont donc susceptibles de varier au fil des générations. La population est ainsi l’entité biologique qui évolue.

 

2 Evolution par sélection naturelle

 

2.1 Deux exemples de sélection naturelle

 

• L’exemple de la Phalène du Bouleau est démonstratif de la sélection naturelle. Les populations de Phalènes comportent des papillons clairs et d’autres foncés. Les papillons clairs sont majoritaires dans les régions rurales. Se confondant avec les lichens qui recouvrent le tronc des arbres, ils sont camouflés et ainsi, échappent mieux à leurs prédateurs. Ils ont donc une probabilité plus grande de survivre et de procréer, et laissent statistiquement plus de descendants que les papillons foncés. L’allèle c est donc favorable à la survie de l’espèce : il se répand dans la population au détriment de l’allèle C, qui est défavorable. La situation est inverse dans les régions industrielles.

• La fréquence élevée de l’allèle βS dans les populations humaines vivant en zone impaludée peut aussi s’expliquer par la sélection naturelle.

• Dans les régions sans paludisme, l’allèle récessif βS est très rare. A l’état homozygote, il est responsable de la drépanocytose, une maladie qui laisse peu de chances d’atteindre l’âge adulte et d’avoir des enfants. 

Dans les zones impaludées, l’allèle βS atteint une fréquence beaucoup plus élevée (jusqu’à 20 %). En effet, les hétérozygotes, qui ne sont pas anémiques résistent mieux au paludisme que les homozygotes βA // βA. Ils ont donc une longévité et un nombre d’enfants plus élevés.

• Ainsi, même si une pression de sélection négative s’exerce sur l’allèle βS (la mort des homozygotes), elle est contrebalancée par l’avantage des hétérozygotes face au paludisme

• Le paludisme tend à s’étendre, suite aux pratiques humaines (voyages internationaux, réchauffement de la planète, etc.). Malgré de nombreux programmes de recherche, on ne dispose pas encore d’un vaccin efficace.

 

2.2 Mécanisme évolutif adaptatif et rapide

 

• La sélection naturelle s’exerce sur une diversité de phénotypes génétiquement déterminée. Elle est fondée sur l’aptitude des individus d’un phénotype donné à laisser plus de descendants que les autres. La fréquence de l’allèle impliqué dans le phénotype augmente dans la population au fil du temps.

• Favorisant à chaque génération les individus les mieux adaptés aux conditions du milieu, la sélection naturelle fait évoluer la population de façon orientée (non aléatoire). Cette évolution est, au moins pour les exemples étudiés, rapide (à l’échelle de l’évolution du Vivant) : un faible nombre de générations suffit pour que varie la structure génétique d’un population.

• La sélection naturelle privilégie des innovations génétiques (mutations favorables) et en élimine d’autres (mutations défavorables). Mais ces qualificatifs sont relatifs, puisqu’un changement de milieu peut inverser le sens de l’évolution.

 

3 Evolution par mutations neutres

 

3.1 Des innovations génétiques échappant à la sélection naturelle

 

• L’identification de facteurs sélectifs dans le milieu n’est pas toujours évidente : de nombreuses mutations ne sont ni favorables ni défavorables pour la survie de l’espèce ; elles sont dites neutres.

• La neutralité de la mutation dépend de la contrainte fonctionnelle exercée sur la protéine ou région de protéine qu’elle affecte.

• De plus, un allèle muté peut successivement être soumis puis échapper à la sélection naturelle. La part respective des deux mécanismes évolutifs est souvent difficile à évaluer.

 

3.2 Des allèles neutres soumis à la dérive génétique

 

• L’analyse des populations expérimentales ou naturelles montre que les fréquences des allèles neutres évoluent dans la population au cours du temps.

• Contrairement à la sélection naturelle, le résultat de cette évolution n’est pas prévisible : c’est la dérive génétique.

• La dérive génétique rend compte des phénomènes aléatoires de production et de rencontre des gamètes, à l’échelle de la population. En effet, dans une population de taille réduite, seul un petit nombre de gamètes est effectivement utilisé pour constituer la génération suivante. Ainsi, la fréquence des allèles fluctue aléatoirement d’une génération à l’autre. Au bout d’un grand nombre de générations, l’allèle neutre tend soit à envahir complètement la population (on parle de fixation), soit à disparaître de la collection d’allèles.

 

3.3 L’horloge moléculaire

 

• Les mutations neutres engendrent des protéines, qui, sans être strictement identiques, sont parfaitement fonctionnelles. Elles permettent donc une évolution moléculaire à l’échelle de la population ou de l’espèce, et à celle des espèces.

• L’existence de molécules homologues chez différentes espèces témoigne de l’accumulation de mutations, neutres pour la plupart, sur de très longues périodes de temps. Chaque mutation caractéristique d’un lignée correspond généralement à une mutation neutre fixée au cours de l’histoire évolutive. Pour une molécule donnée, le taux de mutation ne dépend pas des conditions de milieu, il est constant pour une lignée et entre lignées différentes. On parle alors d’horloge moléculaire.

• L’horloge moléculaire est une théorie séduisante pour tracer l’évolution des espèces, mais elle a des limites (vitesse d’évolution différente de molécules différentes, vitesse d’évolution variable au sein d’une même molécule).

 

4 Evolution et gènes du développement

 

4.1 Les conséquences de mutations des gènes du développement

 

• L’évolution n’est pas seulement graduelle, elle fait intervenir des ruptures, des discontinuités. Ces discontinuités brutales sont difficilement compréhensibles par les seuls mécanismes de sélection naturelle et de dérive génétique. En effet, ceux-ci touchent des gènes de structure, codant des protéines effectrices responsbles des caractères phénotypiques.

• Des mutations sur les gènes du développement sont susceptibles d’avoir des conséquences phénotypiques beaucoup plus importantes si elles ne sont pas létales ni éliminées par la sélection naturelle. En effet, les gènes du développement sont les gènes architecturaux de l’organisme : ils codent des protéines qui orchestrent le développement de l’individu.

• De telles mutations, très rares, peuvent être corrélées à des modifications du plan d’organisation et donc être impliquées dans l’évolution des espèces. Les mutations des gènes du développement, et en particulier des gènes homéotiques, pourraient expliquer les discontinuités évolutives. Ce domaine de recherche est en plein essor. Les résultats actuels ne sont encore que très partiels et hypothétiques.

 

4.2 Les hétérochronies

 

• Les hétérochronies sont des modifications de la durée et de la vitesse du développement embryonnaire ou de la croissance, au cours de l’évolution. Elles seraient impliquées dans des modifications importantes du plan d’organisation, telles que le passage de la nageoire à la patte chez les Tétrapodes ou l’acquisition des caractères fondamentaux de la lignée humaine.

• Les phénomènes d’hétérochronie ont sans doute joué un rôle important dans l’évolution humaine en étant vraisemblablement multiples et complexes : si la croissance du crâne est ralentie, celles des bassins et des os des membres est accélérée.

• Les gènes impliqués dans les hétérochronies ne sont pas encore bien caractérisés. Les gènes liés au développement permettraient de comprendre que des mutations, assez limitées sur le plan de la quantité de matériel génétique concerné, aient pu être transmises d’un coup à la descendance et bouleverser le plan d’organisation au sein d’un lignée évolutive. Ici encore, les résultats ne sont encore que très parcellaires et les théories grandement hypothétiques.

 

Les liens entre génétique et évolution demeurent complexes à appréhender globalement. Chaque gène, chaque allèle en relation avec son environnement est un cas particulier.

Les différentes théories de l’évolution, loin de s’opposer, semblent être complémentaires pour rendre compte de l’ensemble de l’évolution des espèces. De nombreuses questions restent encore non totalement expliquées, comme l’origine des modifications radicales du plan d’organisation.

Voir une synthèse sur l'évolution